BOLOGNA – Anche se l’assenza di un registro nazionale per l’endometriosi non permette stime precise, in Italia le donne affette da questa patologia potrebbero raggiungere i 3 milioni, circa il 10% di quelle in età fertile. L’endometriosi si manifesta con dolore pelvico, mestruazioni molto dolorose, disturbi gastrointestinali o urinari durante il ciclo mestruale e riduzione della fertilità: infatti, circa il 30-40% di donne affette da endometriosi è sterile. L’assistenza alle donne con endometriosi è molto frammentata: in assenza di percorsi multidisciplinari standardizzati in grado di integrare cure primarie e assistenza specialistica, la variabilità degli approcci diagnostico-terapeutici non garantisce esiti ottimali e genera sprechi da sovra e sotto-utilizzo di test diagnostici e trattamenti.
Recentemente i nuovi livelli essenziali di assistenza hanno inserito l’endometriosi nell’elenco delle patologie croniche e invalidanti: questo garantisce alle donne con gli stadi più avanzati di malattia l’esenzione per alcune prestazioni diagnostiche, mentre le terapie efficaci per ridurre la sintomatologia dolorosa (trattamenti ormonali, analgesici) rimangono a carico delle pazienti.
«Troppe donne – afferma Nino Cartabellotta, Presidente della Fondazione GIMBE – rimangono ancora senza diagnosi per molti anni, con peggioramento della qualità di vita, progressione della malattia e peregrinazioni tra consulti specialistici e indagini diagnostiche non sempre appropriate. Ecco perché la prima grande sfida è diagnosticare una malattia spesso non “sospettata”, identificando precocemente segni e sintomi sin dai primi consulti, in particolare nelle adolescenti».
Le linee guida del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) – disponibili in italiano grazie alla traduzione della Fondazione GIMBE – forniscono raccomandazioni cliniche sia per la diagnosi, sia per il trattamento dell’endometriosi: dai segni e sintomi che generano il sospetto di malattia ai criteri di appropriatezza di test diagnostici (ecografia, risonanza magnetica, laparoscopia), dalle consulenze specialistiche ai trattamenti (analgesici, terapia ormonale, chirurgia).
L’endometriosi è una malattia dove i dati clinici sono molto più rilevanti e significativi dei risultati dei test diagnostici: ad esempio, anche la risonanza magnetica è spesso negativa ed è raccomandata solo per valutare l’estensione dell’endometriosi profonda dell’intestino; analogamente il marker CA-125 è poco accurato per i numerosi risultati falsi positivi e falsi negativi.
«Le donne con diagnosi di endometriosi – continua il Presidente – spesso non ricevono informazioni adeguate sulla loro malattia, mentre per loro è fondamentale conoscere l’impatto clinico, sessuale, psicologico e sociale della malattia, al fine di effettuare scelte terapeutiche informate. Di conseguenza, la seconda grande sfida per i medici è quella di fornire informazioni personalizzate sulla base di aspettative e preferenze individuali e flessibili al tempo stesso».
Le linee guida NICE definiscono anche precisi requisiti tecnologici e professionali per l’erogazione dei percorsi diagnostico-terapeutici, sottolineando la necessità di offrire cure integrate e coordinate sotto il segno dell’approccio multiprofessionale e multidisciplinare: dal medico di medicina generale ai consultori, dai servizi di ginecologia sino ai centri specializzati per l’endometriosi, in Italia purtroppo ancora un lontano miraggio.
«L’approccio diagnostico-terapeutico dell’endometriosi – conclude Cartabellotta – presenta ampi margini di miglioramento: in particolare, riconoscere la presentazione clinica ai fini di una diagnosi precoce, informare adeguatamente le donne sulle possibili opzioni terapeutiche e costruire una rete integrata di servizi rappresentano obiettivi irrinunciabili per migliorare gli esiti clinici e il benessere delle donne, oltre che per ridurre i costi diretti e indiretti della malattia».
Le “Linee guida per la diagnosi e il trattamento dell’endometriosi” sono disponibili a: www.evidence.it/endometriosi.